Ген IDH1 содержит информацию, необходимую для продукции белка, называемого изоцитратдегидрогеназой 1. Этот фермент в основном находится в цитоплазме — заполненное жидкостью пространство внутри клеток. Он также содержится в клеточных структурах, называемых пероксисомами, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток, участвующие в молекулярных реакциях.
В цитоплазме и в пероксисомах изоцитратдегидрогеназа 1 превращает соединение, называемое изоцитратом, в 2-кетоглутарат и молекулу НАДФН. НАДФН участвует в расщеплении жиров для получения энергии и защищает клетки от окисления.
Мутации в гене IDH1 связаны с развитием одной из разновидностей опухолей головного мозга — глиом. Данные опухоли развиваются из клеток глии, которые окружают и питают нейроны — основные функциональные клетки мозга. Глия представлена несколькими видами клеток, среди них самые распространенные — олигодендроциты и астроциты. Соответственно, опухоли из этих клеток называют олигодендроглиомы и астроцитомы.
Глиомы представляют собой наиболее часто встречающиеся опухоли головного мозга. Их появление возможно как у детей, так и у взрослых. Рост опухоли обычно медленный, а симптомы появляются постепенно. Они зависят от локализации глиомы в головном мозге и могут включать:
После обнаружения опухоли в большинстве случаев ее удаляют, а затем проводят морфологическое исследование операционного материала.
Выделяют 4 степени злокачественности глиом: опухоли I-II степени относят к низкой степени злокачественности, III-IV — к высокой. Анализ генома человека с помощью метода полногеномного секвенирования нового поколения позволил определить наличие мутаций IDH1 в большом проценте астроцитом и олигодендроглиом II и III степени. Среди них изменения в регионе TP53 гена IDH1 характерно для астроцитарных опухолей, в то время как при олигодендроглиомах наблюдается ко-делеция (потеря участка) 1p / 19q.
Исследование последовательности ДНК в гене IDH1 на предмет мутаций помогает определиться с тактикой лечения после удаления опухоли.
Специальной подготовки не требуется.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результаты анализа не являются диагнозом, они должны интерпретироваться только врачом с учетом всех данных о здоровье человека.
На бланке с результатами будет представлена информация о наличии или отсутствии мутаций в гене IDH1.