Генетическое исследование мутаций в гене TP53 рекомендовано людям, которые хотят узнать о своих онкологических рисках.
Показания к проведению исследования:
Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.
Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов.
В норме ген TP53 провоцирует гибель дефектных клеток или исправляет ошибки в них. Это естественный механизм защиты от заболеваний, особенно онкологических. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и дефектные клетки перестают отмирать вовремя.
Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.
Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.
Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.
Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:
Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.
Пациентам с выявленными патологиями в гене TP53 врачи чаще всего рекомендуют постоянное наблюдение у онколога и клиническое обследование по индивидуальной программе скрининга в соответствии с найденной мутацией. При обнаружении определённых мутаций врачи также могут подобрать эффективные методики лечения с учётом генетических факторов или предупредить появление рака.
Метод секвенирования по Сэнгеру позволяет прочитывать последовательности длиной до 1 000 пар нуклеотидов и обычно применяется для анализа небольших участков генома, например одного экзона (участка) гена или фрагмента экзона.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Патогенная мутация не обнаружена.