JAK2 V617F Mutation Detection, Blood
Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) — это группа классических хронических лейкозов, которые развиваются в результате соматической мутации кроветворной клетки в миелоидной ткани. Мутировавшая клетка начинается бесконтрольно размножаться, её дочерние клетки дифференцируются по всем росткам кроветворения. Это свойство отражается в изменении показателей эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в анализах крови.
К миелопрофилеративным заболеваниям относят следующие онкогематологические патологии:
В клинической практике все вышеуказанные нозологии подразделяют на те, которые имеют филадельфийскую хромосому (Ph+) и на те, которые её не имеют (Ph-). Филадельфийская хромосома (Ph) — это цитогенетическая мутация, развивающаяся при взаимном переносе генетического материала между 9-й и 22-й хромосомами. Этот обмен приводит к патологическому удлинению 9-й хромосомы и укорочению 22-й хромосомы. Филадельфийская хромосома — это обозначение укороченной хромосомы из 22-й пары.
Ph-хромосома способствует развитию подавляющего количества миелопролиферативных заболеваний (порядка 95 %). Остальные 5 % МПЗ относятся к т.н. Ph-негативным заболеваниям, в их число входят: истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМФ). Данное лабораторное исследование является одним из методов диагностики Ph-негативных патологий.
ИП, ЭТ и ПМФ являются разными представителями миелопролиферативных заболеваний, однако имеют общие подходы в патогенезе и диагностике. Для всех трёх патологий характерно наличие мутации в гене Янус-киназы 2, или JAK2V617F. Эта аномалия связана с дефектом 9-й хромосомы, где происходит замена аминокислот в положении 617 (полиморфизм Val617Phe).
В норме ген JAK2 кодирует белок-фермент JAK2, который передает сигналы от рецепторов к ядру кроветворных клеток, тем самым участвуя в их жизнедеятельности (рост, развитие и пр.). При мутации JAK2V617F рост кроветворных клеток становится бесконтрольным, что приводит к развитию новообразования. Чаще всего (96 %) мутация в гене Янус-киназы 2 встречается у пациентов с истинной полицитемией и в 55-60 % случаев у больных с эссенциальной тромбоцитемий и первичным миелофиброзом.
Прикладное значение определения генетической аномалии JAK2V617F связано с тем, что пациенты с данной мутацией могут получать таргетную — прицельную — терапию в виде препаратов из группы ингибиторов Янус-киназ. Эти лекарственные средства точечно воздействуют на мутацию, что ассоциировано с нивелированием серьезных побочных эффектов.
На основании результатов количественного анализа JAK2V617F лечащий врач может оценить динамику минимально остаточной болезни и эффективность предшествующего лечения.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.
При обнаружении V617FJAK2 будет представлен количественный показатель
%