Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) проявляется опухолями органов эндокринной системы — паращитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза — и делится на 4 подтипа: МЭН 1 (синдром Вермера), МЭН 2А (синдром Сиппла), МЭН 2B (синдром Горлина) и семейный медуллярный рак щитовидной железы. При подозрении на любой из типов МЭН рекомендовано определение характерных мутаций.
Исследование выявляет полиморфизм протоонкогена RET, кодирующего рецепторную тирозинкиназу. Мутация RET Cys611Trp может свидетельствовать о высоком риске развития злокачественного новообразования щитовидной железы. Анализ проводится путем выделения ДНК из представленного образца венозной крови.