Мутация Pvull в гене ESR1 повышает риск акушерских осложнений и невынашивания беременности. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также оценить вероятность развития метастатического рака молочной железы.
Мутация Xbal в гене ESR1 повышает риск невынашивания беременности и акушерских осложнений, а также снижает эффективность лечения метастатического рака молочной железы. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также спрогнозировать течение онкологического заболевания груди.