Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.