Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена PAH, ассоциированные с развитием фенилкетонурии. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа нервной системы. Анализ назначают при подозрении на фенилкетонурию, а также для оценки риска рождения ребёнка с этим заболеванием.

Синдром Бругада — генетически обусловленное заболевание сердца, которое существенно повышает риск смерти от внезапной остановки сердца. Исследование позволяет выявить мутации в гене SCN5A, ответственном за развитие болезни, и разработать тактику наблюдения и лечения пациента.

Исследование полиморфизма (разновидности) в регуляторной области (MCM6) гена, кодирующего фермент лактазу (LCT). Позволяет выявить генетические причины непереносимости лактозы — неспособности организма полноценно усваивать молоко и молочные продукты во взрослом возрасте из-за нехватки фермента.

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена CFTR, ассоциированные с развитием муковисцидоза. Генетический тест назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Генетическое исследование позволяет диагностировать болезнь Шарко — Мари — Тута — наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система и развивается атрофия мышц конечностей.

Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови.

Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.

Тест ДНК на материнство или отцовство предполагает исследование биоматериала двух человек, между которыми устанавливается родство. Однако иногда требуется проведение анализа для большего количества участников. Анализ используется, чтобы исследовать ДНК третьего дополнительного участника: ещё одного ребёнка или предполагаемого родителя.

Анализ позволяет сравнить ДНК в слюне ребёнка и его предполагаемого отца. Исследование применяется для подтверждения или опровержения биологического родства.

Исследование позволяет сравнить ДНК в слюне ребёнка и его предполагаемых бабушки и дедушки по отцу. Анализ применяется для подтверждения или опровержения биологического родства.

НИПТ Панорама Стандарт — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 8 распространённых хромосомных аномалий уже с 9 полных недель беременности.

Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!

При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.

НИПТ Панорама Расширенный — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 13 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ Панорама Стандарт Плюс + 4 микроделеционных синдрома) уже с 9 полных недель беременности.

Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!

При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.

НИПТ Панорама Расширенный — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 13 распространённых хромосомных аномалий (все синдромы НИПТ Панорама Стандарт Плюс + 4 микроделеционных синдрома) уже с 9 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша.

Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!

При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.

НИПТ Панорама Стандарт — неинвазивный ДНК-скрининг плода, позволяющий оценить риск 8 распространённых хромосомных аномалий уже с 9 полных недель беременности, а также определить пол будущего малыша.

Пройдите короткий тест, чтобы узнать, какой НИПТ подойдёт именно вам!

При заполнении теста будьте внимательны и честны. Предоставление недостоверных данных может помешать выполнению исследования.

Анализ оценивает число хромосом в клетках плода или плаценты и помогает установить причину привычного невынашивания беременности.

Кариотип — это индивидуальный набор хромосом. Расширенный анализ кариотипа рекомендован пациентам с уже выявленными хромосомными нарушениями. В рамках исследования для получения достоверного результата 100 лимфоцитов венозной крови подробно анализируются под микроскопом. Исследование могут назначить при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.

Исследование генома неразвившегося или умершего плода, позволяющее выявить хромосомные мутации, которые привели к потере беременности.

По статистике, в 50% случаев бесплодие в паре связано с мужским фактором. Комплексное исследование позволяет выявить распространённые причины мужского бесплодия — генетические нарушения в процессе развития сперматозоидов и мутации в гене, ответственном за нормальную проходимость семявыносящих протоков.

Генетическое исследование крови беременной женщины позволяет определить пол плода, начиная с 10-й акушерской (8-й эмбриологической) недели беременности. Если в семье были генетические заболевания, сцепленные с полом, по результатам теста врач сможет оценить риск их наследования. Без специальных показаний тест используют, чтобы определить пол плода раньше, чем это позволит сделать УЗИ, либо в том случае, когда с помощью УЗИ это сделать не удалось.

Генетическое исследование крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором позволяет определить резус-фактор плода начиная с 10-й акушерской (8-й эмбриологической) недели беременности, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорождённого. Исследование показано, если у отца ребёнка положительный резус-фактор.

Исследование генома плода, которое позволяет выявить хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Анализ используется в диагностике хромосомных болезней (синдромы Дауна, Эдвардса, Ди Джорджи и др.).

Исследование генома, которое позволяет выявить у плода хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Анализ используется в диагностике хромосомных болезней (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Ди Джорджи и др.).

Исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к некоторым видам рака, мужскому бесплодию и раннему началу ишемической болезни сердца. Результаты анализа помогут специалисту оценить генетические риски и при необходимости разработать профилактическую терапию.

Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.

Преэклампсия — серьёзное осложнение беременности, которое представляет угрозу как для матери, так и для будущего ребёнка. Доказано, что генетическая предрасположенность — одна из причин развития преэклампсии.

Комплексное исследование проводится по 10 значимым полиморфизмам и даёт очень высокую точность скрининга. Пациент по итогам исследования получает заключение, интерпретированное врачом-генетиком, с расчётом индивидуальных уровней риска и персональными рекомендациями. Заключение и рекомендации написаны простым и понятным языком.

Исследование крови на 93 мутации, которые приводят к развитию 11 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

Исследование крови на 188 мутаций, которые приводят к развитию 25 наследственных моногенных заболеваний. Анализ рекомендуется парам, планирующим беременность, для оценки риска рождения ребёнка с тяжёлой генетической патологией и донорам спермы и яйцеклеток, чтобы определить, являются ли они носителями этих генетических мутаций. Также тест может быть рекомендован пациентам при подозрении на моногенные заболевания.

Исследование позволяет выявить такие генетические вариации, которые могут быть связаны с ранним прерыванием беременности. Также анализ назначают при подготовке к трансплантации органов и тканей.

Как правило, исследование назначают в комплексе с другими тестами на гены HLA II: 19.40. и 19.42.

Исследование генетических вариаций в генах HLA II проводят, чтобы выяснить причины привычного невынашивания беременности, а также при подготовке к трансплантации органов и тканей.

Как правило, анализ назначают в комплексе с другими тестами на гены HLA II: 19.40. и 19.41.

Типирование генов HLA II позволяет определить, какие именно генетические вариации присутствуют у того или иного человека, а также сравнить их у разных людей. Анализ применяют при поиске причин привычного невынашивания беременности и подготовке к трансплантации органов и тканей.

Как правило, исследование назначают в комплексе с другими тестами на гены HLA II: 19.41. и 19.42.

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Исследование позволяет выявить генетические патологии, которые могут привести к изменению количества и качества сперматозоидов, а также к мужскому бесплодию. Комплекс определяет 14 вариантов генетических мутаций в генах SRY и AZF.

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) проявляется опухолями органов эндокринной системы — паращитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников, гипофиза — и делится на 4 подтипа: МЭН 1 (синдром Вермера), МЭН 2А (синдром Сиппла), МЭН 2B (синдром Горлина) и семейный медуллярный рак щитовидной железы. При подозрении на любой из типов МЭН рекомендовано определение характерных мутаций.

Исследование выявляет полиморфизм протоонкогена RET, кодирующего рецепторную тирозинкиназу. Мутация RET Cys611Trp может свидетельствовать о высоком риске развития злокачественного новообразования щитовидной железы. Анализ проводится путем выделения ДНК из представленного образца венозной крови.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики MUTYH-ассоциированного полипоза. Больные с мутациями гена MUTYH имеют высокий риск развития колоректального рака. 

Ген BRCA1 отвечает за подавление роста опухолей в тканях яичников и молочной железы. Анализ используется для определения мутации Arg1699Trp и R1699W в гене и позволяет выявить наследственные формы злокачественных опухолей.

Лабораторное исследование для выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы и некоторым другим видам рака. Мутация 6174DelT связана с нарушением репарации ДНК. 

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на обнаружение в исследуемом образце ДНК псевдогена HLA-J. HLA-J в норме экспрессируется во время беременности. Обнаружение данной молекулы вне периода беременности может являться прогностическим признаком онкологических заболеваний, особенно рака молочной железы и колоректального рака.

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена CHEK 2. Наличие такой мутации провоцирует развитие опухолей молочной железы и яичников, а также ряда других злокачественных образований.

Мутация Pvull в гене ESR1 повышает риск акушерских осложнений и невынашивания беременности. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также оценить вероятность развития метастатического рака молочной железы.

Мутация Xbal в гене ESR1 повышает риск невынашивания беременности и акушерских осложнений, а также снижает эффективность лечения метастатического рака молочной железы. Исследование используется для диагностики невынашивания беременности, помогает определить причину неудачи ЭКО, а также спрогнозировать течение онкологического заболевания груди.

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена ANKK1. Наличие мутации провоцирует генетическую предрасположенность к алкогольной, наркотической, никотиновой зависимостям, а также позволяет оценить способность к концентрации внимания. 

Комплексное исследование позволит выявить наследственную предрасположенность к хроническим стрессам, кофеиновой и алкогольной зависимости, депрессии, проявлению агрессии и расстройствам пищевого поведения. По итогам исследования пациент получает детальное заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.

Комплексное исследование позволит выявить наследственную предрасположенность к хроническим стрессам, кофеиновой и алкогольной зависимости, депрессии, проявлению агрессии и расстройствам пищевого поведения. По итогам исследования пациент получает детальное заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.

Определение катехол-О-метилтрансфераза COMT для выявления функционирования катехоламиновых и дофаминовых систем головного мозга.

Генетическое исследование, которое позволяет оценить врождённую предрасположенность к стрессу и склонность к депрессии.

Результат исследования — индивидуальное заключение врача-генетика с описанием имеющихся генетических рисков и персональные рекомендации: какие показатели здоровья следует контролировать и каких специалистов посещать, чтобы поддержать нервную систему в сложные периоды жизни.

Анализ помогает найти генетические факторы, обусловливающие реакцию на стресс и врождённую предрасположенность к нему.

Результат исследования — индивидуальное заключение врача-генетика с описанием генетических рисков и персональные рекомендации о том, какие показатели здоровья следует контролировать, необходимо ли добавлять препараты витаминов B6 и B9 или скорректировать их дозы.

Исследование предназначено для выявления полиморфных генетических вариантов двух ферментов, принимающих участие в окислении спирта и его метаболитов. 

Спортивные характеристики каждого человека зависят не только от упорных тренировок, но и во многом от генетической предрасположенности. Она же определяет потенциальные риски для здоровья вследствие интенсивных физических нагрузок и характер метаболизма спортсмена.

Данное комплексное генетическое исследование направлено на оценку генов, определяющих 
Результаты исследования имеют высокую ценность для подбора программ питания, режима тренировок и восстановления после них.

Лабораторное исследование для определения мутации гена адипонектина. Наличие мутации G276Т влияет на функциональную активность адипонектина, в связи с чем увеличивается риск развития ожирения, инсулинорезистентности, сахарного диабета второго типа и метаболического синдрома.

Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к избыточному весу, а также оценить риск развития ожирения. По результатам анализа будет подготовлено заключение врача-генетика.

Исследование позволяет оценить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность к появлению избыточной массы тела, а также повышенный риск развития распространённых пищевых аллергий. Результат анализа включает в себя рекомендации по изменению питания и образа жизни в целях похудения.

Исследование варианта гена, связанного с предрасположенностью к целиакии, используется в сомнительных случаях для подтверждения диагноза или исключения болезни.

Исследование проводится для выявления наследственной предрасположенности к тяжелому и опасному заболеванию – ожирению. Своевременная диагностика нарушения обмена веществ может помочь предпринять необходимые меры для профилактики ожирения и избежать его развития.

Исследование позволяет выявить генетически обусловленную предрасположенность к дефициту важных витаминов и микроэлементов, которые помогают эффективнее справляться со стрессом. Основываясь на результатах теста, врач может разработать персональную программу профилактики и поддержки нервной системы. По итогам исследования пациент получает заключение с описанием генетических рисков и набор рекомендаций.

Исследование позволяет выявить генетически обусловленную предрасположенность к дефициту важных витаминов и микроэлементов, которые помогают эффективнее справляться со стрессом. Основываясь на результатах теста, врач может разработать персональную программу профилактики и поддержки нервной системы. По итогам исследования пациент получает заключение с описанием генетических рисков и набор рекомендаций.

Исследование покажет индивидуальные особенности метаболизма витаминов А, C, D, E, K, B2, B6, B12, а также магния, железа, цинка, холина и омега-кислот. По итогам исследования пациент получает персональные рекомендации генетика о том, какие витамины и минералы стоит добавить в рацион, а какие лучше обходить стороной.

Исследование участков ДНК, которые отвечают за эффективность «усвоения» витамина D клетками. Анализ помогает определить индивидуальную потребность в витамине и предотвратить его дефицит.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые приводят к накоплению в организме аминокислоты гомоцистеина. Её избыток повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.

Исследование позволяет узнать генетически обусловленные особенности кожи, чтобы подобрать косметические средства и косметологические процедуры с учётом индивидуальных факторов. Персонифицированный подход позволяет увеличить эффективность мер, направленных на поддержание здоровья и молодости кожи.

По итогам исследования пациент получает заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.

Исследование позволяет узнать генетически обусловленные особенности кожи, чтобы подобрать косметические средства и косметологические процедуры с учётом индивидуальных факторов. Персонифицированный подход позволяет увеличить эффективность мер, направленных на поддержание здоровья и молодости кожи.

По итогам исследования пациент получает заключение с описанием имеющихся у него генетических рисков и набор рекомендаций.

Определение генетической предрасположенности к образованию тромбов из-за повышенной активности молекулы ингибитора активатора плазминогена, которая участвует в регуляции свертывания крови.

Анализ для выявления одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая ассоциирована с наследственной предрасположенностью к повышенному тромбообразованию. Исследование позволяет оценить риск развития тромбоза и других осложнений у людей, принимающих оральные контрацептивы и препараты для гормональной заместительной терапии.

Генодиагностика мутаций гена MTHFR, ассоциированных со значительным увеличением уровня гомоцистеина в крови и возникновением ряда связанных заболеваний. Исследуется полиморфизм A1298C.

Лабораторное исследование для определения точечной мутации С677Т (Ala222Val) гена MTHFR. Используется для определения риска развития гипергомоцистеинемии, анемии, тромбозов, некоторых формам рака, а также ряда хромосомных аномалий плода (дефекты нервной трубки, расщелины верхней губы, неба и пр.).

Молекулярно-генетическое исследование для определения мутации A2756G гена MTR используется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, тромбозам, атеросклерозу, некоторым формам рака, а также ряду хромосомных аномалий плода (расщелины верхней губы и неба, дефекты нервной трубки и др.). 

Лабораторное исследование на наличие генетической мутации метионинсинтазы редуктазы (MTRR) в участке А66G. Используется для определения генетической предрасположенности к некоторым патологиям репродуктивной системы, а также атеросклерозу, тромбоэмболии и ряду аномалий плода.

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Исследование направлено на поиск двух распространённых генетических мутаций — F5: G1691 (Arg506Gln) и F2: G20210A, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска при приёме оральных контрацептивов.

Исследование направлено на поиск трёх распространённых генетических мутаций, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию.

Генетическое исследование назначают, чтобы выявить мутацию гена F2, которая ассоциирована с повышенной свёртываемостью крови. При таком состоянии повышается риск тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемический инсульт) и осложнений беременности. Своевременное обнаружение мутации позволяет начать профилактику тромбозов и предотвратить развитие опасных состояний.

Генетическое исследование позволяет обнаружить мутацию в гене F2, которая отвечает за нарушение свёртываемости крови и склонность к образованию тромбов. Анализ назначается при поиске причин тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, привычного невынашивания беременности и бесплодия.

Исследование одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая вызывает наследственную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска.

Генетическое исследование позволяет выявить нарушения в работе свёртывающей системы крови и оценить риск развития инфаркта миокарда.

Исследование гена F13 позволяет обнаружить в нём изменения, которые ассоциированы с проблемами с зачатием и вынашиванием ребёнка, а также помогает оценить генетическую предрасположенность к тромбозам: некоторые мутации в гене могут снижать риск развития ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза. На основании результатов теста врач разработает меры профилактики или скорректирует лечение.

Генетическое исследование позволяет оценить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с нарушением в работе свёртывающей системы крови.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, а у женщин также к привычному невынашиванию беременности и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, анализ помогает оценить вероятность инсульта на фоне повышенного артериального давления.

Исследование направлено на поиск двух распространённых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов. Анализ помогает понять причину тромбоза, тромбоэмболии, инфаркта миокарда, невынашивания беременности и некоторых тромбоэмболических осложнений (послеоперационных или при беременности), а также оценить вероятность развития тромбоза в будущем.

Исследование позволяет выявить генетический риск ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, гипертонической болезни, тромбофилии, метаболического синдрома, ожирения и нарушения фолатного цикла, а также оценить индивидуальную чувствительность к препаратам для лечения и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика с рекомендациями о том, как минимизировать имеющиеся риски.

Исследование на генетическую предрасположенность к гипертонии.

Генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена GP1BA. Полиморфизм T161M ассоциирован с повышенной гиперкоагуляцией (свертываемостью крови), в результате чего возможно развитие ряда патологий со стороны сердечно-сосудистой системы и осложнений беременности.

Исследование позволяет определить генетическую предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа (инсулиннезависимого), чтобы своевременно принять меры по профилактике болезни.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и сахарному диабету 2-го типа. Тест рекомендуется людям, чьи родственники страдают от этих заболеваний, чтобы оценить наследственный риск развития таких патологий.

Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к ожирению и инсулинорезистентности — факторам риска развития сахарного диабета 2-го типа. Тест рекомендуется, чтобы оценить вероятность развития болезни, связанную с наследственными причинами.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена глутатион S-трансферазы мю-1 (GSTM1), участвующего в детоксикации токсинов. Результаты данного исследования могут быть использованы для своевременной профилактики и предупреждения развития онкологических заболеваний.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена глутатион S-трансферазы пи-1 (GSTP1), участвующего в детоксикации токсинов и канцерогенов. Результаты данного исследования могут быть использованы для своевременной профилактики и предупреждения развития онкологических заболеваний.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизма гена глутатион S-трансферазы тета-1 (GSTТ1), участвующего в детоксикации токсинов. Результаты данного исследования могут быть использованы для своевременной профилактики и предупреждения развития онкологических заболеваний.

Определение риска развития рака легких при курении и наличие генов GSTP1: Ile105Val;  GSTT1: null; GSTM1: null

В настоящее время установлена ассоциация остеопороза с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа, входящую в состав большинства видов соединительной ткани, в том числе костной. Данное исследование применяется в качестве потенциальной оценки риска генетически обусловленного остеопороза, а также для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена HFE, ответственного за регуляцию обмена железа в организме. Исследование позволяет оценить риск развития гемохроматоза и, в случае подтверждения диагноза, принять меры профилактики и лечения заболевания.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.

Определение мутаций в генах, увеличивающих риск развития болезни Крона.

Определение  HLA B51 для выявления болезни Бехчета.

Выявление генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, поражающим суставы: анкилозирующему спондилиту, спондилоартропатии, аутоиммунному увеиту и ирититу, псориатическому артриту.

Генетическое исследование позволяет определить риск развития акушерских осложнений и заболеваний, связанных с нарушениями в работе иммунной системы (рассеянный склероз, ревматоидный артрит, онкологические патологии), а также используется перед трансплантацией органов и тканей, чтобы избежать реакции «трансплантат против хозяина».

Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.

Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций, связанных с увеличением числа CAG-триплетных повторов гена HTT, с целью диагностики болезни Гентингтона.

Туберозный склероз — наследственное заболевание, при котором в головном мозге, глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах TSC1 и TSC2, ответственных за возникновение туберозного склероза, и оценить риск развития болезни.

Лабораторное исследование для диагностики болезни Штрюмпеля посредством выявления мутаций в гене SPG4. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз.

Исследование крови на 13 генетических мутаций, которые приводят к развитию синдрома Смита — Лемли — Опица. Это патология обмена холестерина, зачастую проявляющаяся низкорослостью, умственной отсталостью, нарушением формирования пальцев рук и ног, пороками развития внутренних органов. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Смита — Лемли — Опица для подтверждения диагноза.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома Ретта. Заболевание встречается в основном у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина патологии — мутации гена MECP2.

Лабораторное исследование для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл). Выполняется в качественном виде без подсчета количества CGG-повторов.

Исследование наиболее частых мутаций в генах ATM и MRE11, которые вызывают врождённые заболевания — синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с такими патологиями или подтвердить диагноз у людей с симптомами болезней.

Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание у лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы.

Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.

Диагностика MODY2 диабета очень важна, так как у пациентов с данной формой диабета не наблюдаются серьезные осложнения, а также им не всегда требуется классическое лечения сахарного диабета. Для выявления MODY2 используют секвенирование — «золотой стандарт» молекулярной генетики.

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Исследование позволяет выявить мутации, связанные с наследственными формами сахарного диабета и непереносимости глюкозы.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома. Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.

Преконцепционное экзомное секвенирование — это генетическое исследование, которое проходят мужчина и женщина при подготовке к деторождению. Анализ позволяет выявить скрытые нарушения в генах будущих родителей и оценить риск развития у ребёнка наиболее распространённых моногенных заболеваний.

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Полное секвенирование экзома — генетическое исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза.

Для проведения исследования необходимо предоставить направление от врача или выписку из истории болезни с информацией о диагнозе и ранее выполненных инструментальных и лабораторных (в том числе, генетических) исследованиях.

Хромосомный микроматричный анализ постнатальный выполняется на микроматрицах низкой плотности, позволяющий диагностировать или подтвердить у пациента такие синдромы как с. Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.

Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Важное значение анализ имеет для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями.

Выявление генетической мутации, которая может приводить к тяжёлой форме потери слуха. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с наследственной глухотой, и пациентам с подозрением на нейросенсорную несиндромальную тугоухость.

Исследование генов, мутации в которых наиболее часто приводят к частичной или полной потере слуха. Помогает оценить риск развития тугоухости, а также вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Кеннеди. Болезнь Кеннеди — редкое наследственное заболевание, характеризующееся увеличением числа триплетных повторов CAG в гене андрогенного рецептора (AR) и появлением характерных клинических симптомов.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.

Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики первичной дистонии 1 типа. Тест позволяет определить мутации в гене TOR1A, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Выявление наиболее частых мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD и TMEM43, которые вызывают наследственную мышечную дистрофию. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с таким заболеванием или подтвердить диагноз у людей с симптомами.

Исследование мутаций, которые наиболее часто приводят к редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением обмена веществ, — мукополисахаридозу.

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно-поставленный диагноз.

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Генетическое исследование для выявления мутаций гена GLA. Данные мутации вызывают значительное снижение активности фермента α-галактозидазы А и провоцируют развитие редкой наследственной патологии обмена веществ. 

Лабораторное исследование для диагностики наследственных форм болезни Паркинсона. Тест позволяет определить мутации в генах SNCA, LRRK2, PRKN, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Исследование позволяет выявить в генах TPP1, PPT1 и CLN6 распространённые мутации, которые приводят к редким генетическим заболеваниям — нейрональным цероидным липофусцинозам (НЦЛ). У пациентов с НЦЛ в тканях накапливается токсичный пигмент липофусцин. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на НЦЛ для подтверждения диагноза.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики патологий печени. Мутации, провоцирующие заболевания, связаны с дефектами в следующих генах: HFE, ATP7B, PI, PNPLA3.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики неалкогольного стеатогепатита. Исследование позволяет выявить мутации в гене PNPLA3, характерные для данной патологии. 

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.

Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома. 

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.

Лабораторное исследование для диагностики синдрома тремора/атаксии, ассоциированных с ломкой Х-хромосомой. Тест позволяет определить увеличенное количество CGG-повторов в гене FMR1, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией ЦАДАСИЛ/CADASIL. Мутации вызваны добавлением или утратой нуклеотида цистеина в мембранном рецепторе EGF. Возникающие нарушения изменяют сократимость сосудов, в результате чего снижается мозговой кровоток.

Генетическое исследование позволяет оценить индивидуальную эффективность и безопасность 12 самых распространённых видов антидепрессантов и нейролептиков. Эти группы препаратов имеют накопительный эффект, а их подбор обычно занимает до 1 года. Исследование помогает сократить время подбора препарата и дозировки до минимума благодаря индивидуально рассчитанному риску токсичности (риску проявления побочных эффектов).

Расширенное генетическое исследование позволяет оценить индивидуальную эффективность и безопасность более 30 самых распространённых видов антидепрессантов и нейролептиков. Эти группы препаратов имеют накопительный эффект, а их подбор обычно занимает до 1 года. Исследование помогает сократить время подбора препарата и дозировки до минимума благодаря индивидуально рассчитанному риску токсичности (риску проявления побочных эффектов).

Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.

Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD), кодирующего фермент, участвующий в метаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Исследование назначается перед выбором лекарственного препарата для химиотерапии и позволяет выявить у больного пpоблемы c детокcикацией 5-ФУ, вызванные генетической мутацией.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD), кодирующего фермент, участвующий в метаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Исследование назначается перед выбором лекарственного препарата для химиотерапии и позволяет выявить у больного пpоблемы c детокcикацией 5-ФУ, вызванные генетической мутацией.

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации гена дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD), кодирующего фермент, участвующий в метаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Исследование назначается перед выбором лекарственного препарата для химиотерапии и позволяет выявить у больного пpоблемы c детокcикацией 5-ФУ, вызванные генетической мутацией.

Исследование полиморфизмов гена CYP2C19 позволяет спрогнозировать реакцию организма на клопидогрел — вещество, которое предотвращает избыточное свёртывание крови и образование тромбов. Анализ назначается для индивидуального подбора дозировки лекарственных препаратов на основе клопидогрела.